贫困地区新生儿疾病筛查项目管理工作规范

一、项目目标

（一）总体目标。

早期发现项目省（区、市）贫困地区新生儿遗传代谢病苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍患儿，使患儿得到及时诊断和治疗，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质，促进新生儿疾病筛查服务网络建立和完善。

（二）具体目标。

1.项目地区新生儿两种遗传代谢病（PKU和 CH）筛查率达到 95%以上。

2.项目地区新生儿听力筛查率达到 85%以上。

二、项目对象和范围

国家扶贫开发工作重点县和集中连片特殊困难地区832个县（市、区）所有新生儿。

三、项目内容

（一）开展新生儿遗传代谢病血片采集、实验室检测和确诊工作。新生儿遗传代谢病采血机构做好血片采集、保存、送检等工作，筛查中心做好实验室检测、阳性病例确诊等工作，为确诊儿童提供治疗建议。

（二）开展新生儿听力筛查、听力障碍确诊工作。筛查机构做好新生儿听力的初筛、复筛、转诊及追访等工作，诊治机构做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访、咨询等工作，为确诊儿童提供治疗和听力语言康复建议。

（三）开展质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿疾病筛查的开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导。

（四）健全新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查网络，组织开展新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作。

（五）开展项目管理和技术培训。对各级筛查相关人员进行血片采集、实验室检测、听力初筛和复筛、诊断、转介、康复、召回、信息管理等专题培训，提高项目管理水平和服务提供能力。

（六）广泛开展社会动员和宣传。通过多种途径，开展项目相关政策和新生儿健康知识宣传，使社会各界认识到新生儿疾病筛查的重要意义，为项目顺利实施营造良好社会氛围。

（七）开展多种形式的健康教育活动。采血、筛查、诊断机构通过发放宣传折页、开设健康讲座等方法向准备怀孕或已怀孕妇女传播新生儿疾病筛查重要性和筛查技术、流程等，提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓度和接受度。

四、项目组织实施

（一）组织保障。

1.各级卫生健康行政部门。国家卫生健康委妇幼司负责制订项目方案、确定工作目标、组织国家级督导，及时研究解决项目实施中的问题。省级卫生健康行政部门负责本省（区、市）的项目组织、实施和监督指导，制订具体实施方案。市、县两级卫生健康行政部门负责本辖区项目组织管理和具体实施，确保项目实施进度和质量。

2.各级项目管理办公室。各级卫生健康行政部门成立项目管理办公室，指定专门机构和专人负责辖区内项目管理工作，包括经费管理、人员培训、健康教育、监督指导、信息收集和报送等。国家级项目管理办公室设在全国妇幼卫生监测办公室。

3.各级专家技术指导组。省、市两级成立专家技术指导组，为卫生健康行政部门决策提供意见和建议，并按照项目统一要求，为项目培训、健康教育和质量控制提供技术指导。

（二）相关机构职责。

从事新生儿疾病筛查、诊治机构必须严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》有关要求，科学规范开展相关工作。

1.新生儿遗传代谢病采血机构。规范开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集和相关信息采集，并按规定将血片递送至新生儿遗传代谢病筛查中心检验；加强对机构内血片采集人员的管理和培训。

2.新生儿遗传代谢病筛查中心。开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测、可疑阳性病例召回、阳性患儿诊断、治疗和随访以及筛查人员培训、健康教育等工作，建立规范的实验室质量控制体系，确保筛查质量。每季度向各项目县项目管理办公室反馈筛查人数、筛查可疑阳性病例数、确诊人数等信息。

3.新生儿听力筛查机构。开展新生儿听力初筛、复筛、转诊及追访等工作；做好新生儿听力筛查基本信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力筛查的人员培训和宣传教育；新生儿听力筛查机构应当每季度向各项目县项目管理办公室上报筛查人数、筛查未通过人数。

4.新生儿听力障碍诊治机构。开展新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访、咨询以及康复救治知情同意等工作；做好新生儿听力障碍诊断相关信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力障碍诊断的人员培训和宣传教育等工作。对确诊为永久性听力障碍的儿童要及时反馈项目县项目管理办公室，由项目县项目管理办公室将确诊儿童信息及时转介到本县残联。

（三）信息管理。

县（区）级项目管理办公室应当做好项目的基础信息统计、分析和管理工作，经卫生健康行政部门确认同意后，每季度逐级上报至上一级项目管理办公室，由国家级项目管理办公室统计分析后报国家卫生健康委妇幼司。

五、经费保障与管理

各项目省（区、市）要按照国家财政资金管理要求，加强项目资金监督管理，完善各项财务规章制度，严格规范经费结算流程，确保财政资金使用效益。

六、项目绩效指标

    七、项目绩效监控与评价

（一）国家卫生健康委妇幼司制订督导评估方案，定期组织检查，对项目的实施情况、质量控制及效果进行督导和评估。

（二）项目实行逐级监督指导与评估。省（区、市）、市（地）、县（区）级定期组织项目实施情况的督导和评估，发现问题及时协调解决，确保各项工作落实到位，保证项目实施效果。